- V rámci morfologického semináře bylo referováno 23 pacientů: 12 ALL, 1 zralá B- ALL, 1 bilineární AL, 1 MDS, 1 CML, 1 autoimunitní pancytopenie, 3 relapsy ALL a 3 relapsy AML.
- Byla referována dvě úmrtí v remisi:
Ostrava – sepse, multiorgánové selhání u chlapce s HR-ALL v aplázii po HR bloku.
Praha – respirační insuficience při febrilní neutropenii a myelodysplatickými změnami s nálezem 7q- post mortem u dívky s intermediární T-ALL s řadou infekčních komplikací a mimořádnou myelotoxicitou během léčby. - Prof. Trka informoval o postupu genomických vyšetření a reportování výsledků – u B-other ALL: multi PCR, SNP array, exom seq a RNA seq. , nedosažení remise d33, MRD TP3c (po 3.HR) ̰≥ 10(-3) a relapsu SNP array, exom seq a RNA seq.
- Prof. Seeman byl pozván ke sdělení o současném stavu diagnostiky a léčby dětí s atypickým HUS.
Atypický HUS je heterogenní skupina chorob, příčinou je dysregulace alternativní cesty aktivace komplementu (komplementopatie).
Typická je triáda:- trombocytopenie
- hemolytická anémie (neimunní – Coombs neg)
- orgánová dysfunkce ( ARI, CNS..)
- není průjem (ale u 1/3 dětí může být)
- je rekurentní – nová epizoda po více než 14ti denní remisi
- časté familiární případy, ale inkompletní penetrance a variabilní fenotyp
Nutná speciální lab.vyšetření:
KO+diff, LDH, haptoglobim, Coombs, přítomnost schistocytů
STEC-EHEC
aktivita ADAMTS13
Podtypy a-HUSu se určují dle genu, které je způsobují (nejčastější defekt faktoru H).
V léčbě se užívá plasmaferéza s FFP, od 2015 Eculizumab (anti-C5MoAb) dlouhodobě.
RE: Před zavedením Eculizu těžký a relabující průběh, vysoká úmrtnost (30%), velmi častá progrese do CHRI, vysoké riziko rekurence po Tx ledviny.
Po Eculizu: příznivý průběh akutní fáze, žádné relapsy při léčbě, úmrtnost 0%, progrese do chronického selhání ledvin vzácná, nepotřebují Tx ledviny, případná rekurence po Tx léčitelná, (riziko infekce Neisseria meningitis, nutnost dlouhodobého podávání). - Prof. Štěrba pozval do Brna nejen na konferenci PSDH, ale i na čtvrtek a pátek 15.10. a 16.10.2105 na mítink benigní hematologie a solidních tumorů některých východoevropských zemí. Vše v hotelu Holiday Inn.
- Prof. Starý poděkoval za kompletaci dat o pankreatitidách na asparaginase a dat etnickém původu pacientů s ALL – Mgr. Janotová má již připravenou prezentaci, ještě bude doplněna o data z Brna.
- Všech šest netransplantujících center bylo uznáno v rámci nové vyhlášky MZ, stávající praxe diagnostiky a léčby by se neměla nijak měnit.
- Termín dalšího blast show předpokládáme v prosinci 2015/lednu 2016.
V Ostravě 16.9.2015
Prof. MUDr. Jan Starý, DrSc.
Zapsala MUDr. Hana Ptoszková